Primul trimestru de screening: Decodare

Screening pentru primul trimestru, transcriere

Testele de screening ajută la identificarea riscului bolilor cromozomiale la un copil înainte de naștere. În primul trimestru de sarcină, se efectuează un ultrasunete și un test de sânge biochimic pentru hCG și PAPP-A. Modificările acestor indicatori pot indica un risc crescut de sindrom Down la un copil nenăscut. Să vedem ce înseamnă rezultatele acestor analize.

Cât timp?

Screening-ul pentru primul trimestru se face pentru o perioadă de 11 săptămâni până la 13 săptămâni și 6 zile (perioada se calculează începând cu prima zi a ultimei menstruații).

Simptomele sindromului Down pe ultrasunete

Dacă un copil are sindrom Down, atunci o scanare cu ultrasunete poate detecta semne ale acestei boli deja pentru o perioadă de 11-13 săptămâni. Există mai multe semne care indică un risc crescut de sindrom Down la un copil, dar cel mai important este un indicator numit Grosimea spațiului gulerului (TIP).

Grosimea spațiului gulerului (TVP) are următoarele sinonime: grosimea gâtului, gâtul, spațiul gâtului, transparența gâtului etc. Dar toți acești termeni înseamnă același lucru.

Să încercăm să ne dăm seama ce înseamnă. În imaginea de mai jos puteți vedea fotografia realizată în timpul măsurării TVP. Săgețile din imagine prezintă gâtul însuși, care trebuie măsurat. Se observă că, dacă gâtul pliat la un copil este mai gros de 3 mm, atunci riscul de sindrom Down la un copil este crescut.

Pentru ca datele cu ultrasunete să fie corecte, trebuie îndeplinite mai multe condiții:

  • Ultrasonografia primului trimestru se realizează nu mai devreme de 11 săptămâni de sarcină (de la prima zi a ultimei menstruații) și nu mai târziu de 13 săptămâni și 6 zile.
  • Dimensiunea coccyx-parietală (CTE) trebuie să fie de cel puțin 45 mm.
  • Dacă poziția copilului în uter nu permite o evaluare adecvată a TVP, atunci medicul vă va cere să mutați, să tuseți sau să atingeți ușor stomacul - pentru ca copilul să schimbe situația. Sau medicul vă poate sfătui să veniți ulterior la ecografie.
  • Măsurarea TBP poate fi efectuată cu ultrasunete prin pielea abdomenului sau prin vagin (depinde de poziția copilului).

Deși grosimea spațiului gulerului este cel mai important parametru în evaluarea riscului de sindrom Down, medicul ia în considerare și alte semne posibile de anomalii ale fătului:

  • Osul nazal este în mod normal detectat la un făt sănătos după 11 săptămâni, dar este absent în aproximativ 60-70% din cazuri dacă copilul are sindrom Down. Cu toate acestea, la 2% dintre copiii sănătoși, osul nazal nu poate fi detectat prin ultrasunete.
  • Fluxul de sânge în conducta venoasă (aranțată) trebuie să aibă un anumit aspect, care este considerat drept. 80% dintre copiii cu sindrom Down au afectat fluxul sanguin în trecerea aerului. Cu toate acestea, 5% dintre copiii sănătoși pot prezenta, de asemenea, astfel de anomalii.
  • Reducerea dimensiunii osului maxilar poate indica un risc crescut de sindrom Down.
  • O creștere a dimensiunii vezicii urinare apare la copiii cu sindrom Down. Dacă vezica urinară nu este vizibilă la ecografie la 11 săptămâni, atunci nu este înfricoșător (acest lucru se întâmplă la 20% dintre femeile însărcinate în acest moment). Dar dacă vezica urinară nu este vizibilă, medicul vă poate sfătui să veniți pentru oa doua ecografie în decurs de o săptămână. La o perioadă de 12 săptămâni la toți fetușii sănătoși, vezica urinară devine vizibilă.
  • O batai frecvente a inimii (tahicardie) la făt poate indica, de asemenea, un risc crescut de sindrom Down.
  • Având o singură arteră ombilicală (în loc de două în mod normal) crește riscul de a nu produce numai sindromul Down, ci și alte boli cromozomiale (sindromul Edwards etc.)

Norma hCG și a subunității β libere a hCG (β-hCG)

HCG și hCG subunitatea liberă β (beta) sunt doi indicatori diferiți, fiecare dintre acestea putând fi folosit ca screening pentru sindromul Down și alte boli. Măsurarea nivelului hCG al subunității β libere vă permite să determinați cu mai multă precizie riscul de apariție a sindromului Down la un copil nenăscut decât măsurarea hCG totală.

Normele pentru hCG în funcție de vârsta gestațională în săptămânile pot fi găsite aici: http: //www.mygynecologist.ru/content/analiz-krovi-na-HGC.

Standarde pentru hCG subunitatea p sub formă liberă în primul trimestru:

  • 9 săptămâni: 23,6 - 193,1 ng / ml sau 0,5 - 2 MOM
  • 10 săptămâni: 25,8 - 181,6 ng / ml sau 0,5 - 2 MOM
  • 11 săptămâni: 17,4 - 130,4 ng / ml sau 0,5 - 2 MOM
  • 12 săptămâni: 13,4 - 128,5 ng / ml sau 0,5 - 2 MOM
  • 13 săptămâni: 14,2 - 114,7 ng / ml sau 0,5 - 2 MOM

Atenție! Ratele în ng / ml pot varia în diferite laboratoare, astfel încât datele nu sunt definitive și, în orice caz, trebuie să vă adresați medicului dumneavoastră. Dacă rezultatul este specificat în MoM, atunci normele sunt aceleași pentru toate laboratoarele și pentru toate analizele: de la 0.5 la 2 MoM.

Ce se întâmplă dacă hCG nu este normal?

Dacă subunitatea beta liberă a hCG este mai mare decât cea normală pentru vârsta gestațională sau este mai mare de 2 luni, atunci copilul dumneavoastră are un risc crescut de sindrom Down.

Dacă subunitatea beta liberă a hCG este mai mică decât cea normală pentru vârsta gestațională sau mai mică de 0,5MM, atunci copilul dumneavoastră are un risc crescut de sindrom Edwards.

Norma rarp-a

PAPP-A, sau așa cum se numește, "proteina plasmatică A asociată cu sarcina", este al doilea indicator utilizat în screening-ul biochimic pentru primul trimestru. Nivelul acestei proteine ​​crește constant în timpul sarcinii, iar deviațiile indicatorului pot indica diferite afecțiuni la copilul nenăscut.

Norma pentru PAPP-A, în funcție de durata sarcinii:

  • 8-9 săptămâni: 0,17-1,54 UI / ml sau de la 0,5 la 2 MOM
  • 9-10 săptămâni: 0,32 - 2, 42 miere / ml sau de la 0,5 la 2 MOM
  • 10-11 săptămâni: 0,46 - 3,73 miere / ml sau de la 0,5 la 2 MOM
  • 11-12 săptămâni: 0,79 - 4,76 IUU / ml sau de la 0,5 la 2 MOM
  • 12-13 săptămâni: 1,03 - 6,01 MDU / ml sau de la 0,5 la 2 MOM
  • 13-14 săptămâni: 1,47 - 8,54 UI / ml sau de la 0,5 la 2 MOM

Atenție! Ratele din miere / ml pot varia în diferite laboratoare, astfel încât datele nu sunt finale și, în orice caz, trebuie să consultați medicul. Dacă rezultatul este specificat în MoM, atunci normele sunt aceleași pentru toate laboratoarele și pentru toate analizele: de la 0.5 la 2 MoM.

Ce se întâmplă dacă PAPP nu este normal?

Dacă PAPP-A este sub normal pentru vârsta gestațională sau mai mică de 0,5MM, atunci copilul dumneavoastră are un risc crescut de sindrom Down și sindromul Edwards.

Dacă PAPP-A este mai mare decât normal pentru vârsta gestațională sau depășește 2 MO, dar ceilalți indicatori de screening sunt normali, atunci nu există motive de îngrijorare. Studiile au arătat că în grupul de femei cu niveluri ridicate de PAPP-A în timpul sarcinii, riscul de boală fetală sau de complicații la sarcină nu este mai mare decât cel al altor femei cu PAPP-A normal.

Ce este riscul și cum se calculează?

Așa cum ați observat, fiecare dintre indicatorii de screening biochimic (hCG și PAPP-A) poate fi măsurat în MS. MoM este o valoare specială care arată cât de mult rezultatul analizei diferă de rezultatul mediu pentru o anumită vârstă gestațională.

Totuși, hCG și PAPP-A afectează nu numai durata sarcinii, dar și vârsta, greutatea, fumatul, bolile pe care le aveți și alți factori. De aceea, pentru a obține rezultate mai bune de screening, toate datele sale sunt introduse într-un program de calculator care calculează riscul bolilor la un copil în mod individual pentru tine, ținând cont de toate particularitățile tale.

Important: pentru un calcul corect al riscului, este necesar ca toate analizele să fie restituite în același laborator unde se calculează riscul. Programul de calcul al riscului este configurat pentru parametrii specifici, individual pentru fiecare laborator. Prin urmare, dacă doriți să verificați din nou rezultatele scanării într-un alt laborator, va trebui să reluați toate testele.

Programul dă rezultatul sub forma unei fracții, de exemplu: 1:10, 1: 250, 1: 1000 și altele asemenea. Înțelegeți fracțiunea care urmează:

De exemplu, riscul este de 1: 300. Aceasta înseamnă că, din 300 de sarcini cu indicatori precum a ta, un copil se naște cu sindromul Down și 299 de copii sănătoși.

În funcție de fracția obținută, laboratorul emite una dintre următoarele concluzii:

  • Test pozitiv - risc crescut de sindrom în jos la un copil. Deci, aveți nevoie de o examinare mai aprofundată pentru a clarifica diagnosticul. Poate fi recomandată o biopsie sau o amniocenteză a villusului corionic.
  • Testul este negativ - risc scăzut de sindrom în jos la un copil. Va trebui să treceți și să parcurgeți al doilea trimestru, dar nu sunt necesare teste suplimentare.

Și dacă am un risc ridicat?

Dacă, în urma screening-ului, ați descoperit că aveți un risc ridicat de a avea un copil cu sindrom Down, atunci acest lucru nu este un motiv de panică și, cu atât mai mult, de a pune capăt sarcinii. Veți fi trimis pentru o consultare medicului de genetică, care va examina din nou rezultatele tuturor examinărilor și, dacă va fi necesar, va recomanda examinări: o biopsie de vilii corionice sau amniocenteză.

Cum pot confirma sau respinge rezultatele de screening?

Dacă credeți că screening-ul a fost greșit, puteți repeta examenul la o altă clinică, dar pentru aceasta va trebui să reluați toate testele și să faceți un ultrasunete. Acest lucru va fi posibil numai dacă gestația în acest moment nu depășește 13 săptămâni și 6 zile.

Doctorul spune că am nevoie de un avort. Ce să faci

Din păcate, există situații în care medicul recomandă cu tărie sau chiar face un avort pe baza rezultatelor screening-ului. Amintiți-vă: nici un medic nu are dreptul la astfel de acțiuni. Screeningul nu este o metodă definitivă pentru diagnosticarea sindromului Down și, pe baza rezultatelor sale slabe, nu este necesară întreruperea sarcinii.

Spuneți că doriți să vă consultați cu un genetician și să urmați proceduri de diagnosticare pentru a detecta sindromul Down (sau o altă boală): o biopsie villus corionic (dacă aveți o sarcină de 10-13 săptămâni) sau amniocenteză (dacă sarcina este de 16-17 săptămâni).

Care este screening-ul biochimic al trimestrului I: decodificare și norme

Screeningul în traducerea din engleză înseamnă "sortare" - de fapt, acest sondaj joacă rolul de "sortare", împărțind femeile însărcinate în cele ale căror indicatori se încadrează în cadrul normal și cei care trebuie să facă diagnostice suplimentare. Ce fel de analiză este și de ce este luat sângele? Screeningul biochimic al primului trimestru (în special, 11-13 săptămâni) este un complex de măsuri de diagnostic care constă într-o scanare cu ultrasunete și un test de sânge biochimic.

Acesta este folosit pentru a identifica riscul de a dezvolta anomalii fetale severe, precum și anomalii genetice și boli grave congenitale.

Incertitudinea este înfricoșătoare, așa că să încercăm să înțelegem conceptele, astfel încât, pe pragul părții biochimice a screening-ului primei treimi a gestației, să ne simțim încrezători și competenți.

Ce definesc?

O femeie preia biochimia sângelui de două ori pe întreaga perioadă de purtare a unui copil - pentru o perioadă de 11-13 săptămâni și 16-20 de săptămâni. Pentru a face acest lucru, pacientul pe stomacul gol are sânge venos.

Ce arată acest lucru?

Primul screening este, de asemenea, numit "test dublu", deoarece în timpul analizei doi indicatori principali sunt determinați în sânge: hCG și PAPP-A. Să încercăm să aflăm care este fiecare dintre ele.

Determinată aproape imediat după concepție. Acest indicator crește, atingând cele mai mari valori până la sfârșitul primelor trei luni de sarcină. Apoi, numărul care determină HCG scade, oprindu-se la o valoare după o anumită perioadă de gestație.

În cursul celor nouă luni, cantitatea sa ar trebui să crească proporțional cu termenul. Funcțional, PAPP-A este responsabil pentru răspunsul imun al mamei care se așteaptă în timpul sarcinii și determină, de asemenea, dezvoltarea placentei și funcționarea normală a acesteia.

video

Videoclipul de mai jos vă va ajuta să obțineți o idee despre ce este de screening biochimic și de ce se face.

Cum?

Pregătirea pentru primul screening biochimic în timpul gestației implică mai multe etape:

  1. O scanare cu ultrasunete este efectuată în primul rând - aceasta este o condiție obligatorie de screening, deoarece unii indicatori de analiză vor depinde de perioada exactă de gestație, care va fi arătată de ultrasunete.
  2. Sângele dintr-o venă este luat strict pe un stomac gol, este mai bine să nu bei nici măcar. Dacă aveți o așteptare lungă, luați o mică gustare, dar puteți mânca numai după prelevarea de probe de sânge.
  3. În ajunul studiului (și, de preferință, cu câteva zile înaintea acestuia) merită limitat dieta dvs., excluzând anumite alimente.

dietă

Pentru ca rezultatul părții biochimice a screening-ului să fie fiabil, medicii recomandă ca pacienții să urmeze o dietă pe termen scurt în ajunul donării de sânge.

Este recomandat să respectați restricțiile dietetice cu cel puțin 3-5 zile înainte de procedură.

În timpul dietei, eliminați din dietă:

  • dulciuri industriale, în special ciocolată, gumme și drageuri colorate;
  • ceai, cafea, cacao;
  • pești, în special soiuri roșii;
  • fructe de mare;
  • muraturi, produse conservate și afumate;
  • produse din carne;
  • carne.

Dacă o femeie ia medicamente care nu joacă un rol vital, cu câteva zile înainte de a dărui sânge, ar trebui să le abandoneze.

Este necesar să consultați un medic.

Vitaminele și alte produse farmaceutice pot afecta rezultatele analizei.

Acest lucru poate provoca o mulțime de excitare, mama viitor inutile.

Rezultatele decodificării

O caracteristică a acestui indicator este faptul că hCG este dependentă de perioada de gestație.

Tabelul 1. Regulile hCG.

Atât o creștere, cât și o scădere a hCG indică un dezavantaj în dezvoltarea unui copil sau a unor stări ale mamei. De exemplu, în timpul sarcinii cu toxine gemene (triple) sau severe, indicatorii pot să nu se încadreze în normă. Creșterea hCG poate fi detectată prin:

  • sarcini multiple;
  • Sindromul Down, cea mai faimoasă formă de patologie genomică;
  • toxicoza severă;
  • pacientul are diabet zaharat.

HCG redus poate indica prezența unor astfel de afecțiuni cum ar fi:

  • sarcina ectopică;
  • placentar insuficiență;
  • risc crescut de avort spontan;
  • Sindromul Edwards, care se caracterizează prin mai multe malformații.

Continuăm decodificarea: normele PAPP-A și abaterile de la acestea

Când literalmente este descifrat din limba engleză, termenul "PAPP-A" este tradus ca "proteină A-plasmă asociată cu procesul de gestație". Valorile sale normale depind de termen.

Tabelul 2. Normele PAPP-A.

Abaterile din PAPP-A au o valoare diagnostică. Creșterea indicelui indică faptul că au mai mulți copii, dar scăderea se poate datora unui număr de factori:

  • estomparea sarcinii;
  • risc crescut de avort spontan;
  • defect de tub neural;
  • Unele tipuri de trisomie, dintre care cel mai cunoscut era sindromul Down.

În ciuda importanței studiului, diagnosticul nu se poate face pe baza analizei biochimice. Abaterile din datele hCG și PAPP-A sunt motivele pentru examinarea suplimentară a viitorului mama. Biochimia sângelui în primul trimestru este prezentată tuturor femeilor care se pregătesc pentru maternitate. Procedurile se fac la cererea femeii, iar medicii nu recomandă ignorarea examenelor programate.

Grup de risc

Există pacienți pentru care screeningul biochimic este deosebit de important, deoarece reprezintă un grup potențial de risc:

  • risc de vârstă - femeile însărcinate cu vârsta peste 30 de ani (în cazul în care au fost trăite primul copil) și peste 35 de ani (în cazul în care transportă cel de-al doilea și următorii copii);
  • femeile care au experimentat anterior mai multe avorturi sau avorturi pierdute;
  • pacienții care, într-un stadiu incipient de sarcină, au consumat independent medicamente care sunt periculoase pentru formarea normală a copilului;
  • femeile care au suferit o boală infecțioasă în stadiile incipiente de gestație;
  • pacienții care au rude cu malformații sau boli genetice;
  • femeile care au născut anterior copii cu anomalii genetice;
  • femeile însărcinate care sunt căsătorite cu o rudă apropiată;
  • pacienții expuși la radiații înainte de concepție sau gestație timpurie (sau soțul / soția a fost expus la astfel de efecte);
  • concluzie de ultrasunete, indicând anomalii genetice.

Norma MoM

În ciuda faptului că primul screening biochimic se numește dublu, medicul curant determină trei indicatori. Rezultatul sondajului este în mare parte judecat de către MM - coeficientul responsabil pentru gradul de abatere a analizelor de date ale unei anumite femei față de media.

Unde să faci și cât de mult?

Un doctor trimite o analiză biochimică la o femeie însărcinată, iar această procedură este gratuită. Dar dacă dorește să se supună unei astfel de examinări prin decizia ei, într-o clinică privată screening-ul va costa 5-9 mii de ruble.

Prelevarea de probe de sânge are loc în laboratorul centrului policlinic, perinatal sau de diagnosticare.

concluzie

Verificarea biochimică nu este o procedură obligatorie, dar este foarte recomandată pentru orice femeie însărcinată. Această analiză face posibilă detectarea unor abateri chiar rare, dar potențial posibile, pentru a face o decizie dificilă în timp sau pentru a începe proceduri medicale.

Screening pentru rezultatele primului trimestru - decodare. Examinarea biochimică a sângelui și examinarea cu ultrasunete a femeilor însărcinate

Referindu-se la un examen de screening provoacă mama panică în viitoarele mame. Există multe întrebări - ce este, este periculos pentru un copil, de ce mă trimit? Pentru a nu vă îngrijora prea mult într-o perioadă atât de importantă, este mai bine să abordați această problemă în avans.

Ce este screening-ul

Ministerul Sănătății recomandă ca femeile care așteaptă un copil să fie examinate în primul trimestru pentru a determina anomalii în timpul creșterii fătului în stadiile incipiente. Verificarea perinatală nu pare să amenințe mama cu copilul. Prețul studiului este disponibil, deoarece nu trebuie să risti viata viitorului copil. Screeningul în timpul sarcinii ajută la identificarea:

  • patologii genetice;
  • semne indirecte ale încălcărilor;
  • malformații fetale.

Asigurați-vă că faceți o examinare în timpul sarcinii în primul trimestru, toți cei care se află în zona de risc. Acestea sunt femei care au:

  • tatăl copilului care a primit radiații;
  • categoria de vârstă peste 35 ani;
  • amenințarea cu avortul;
  • boli ereditare;
  • riscul de muncă;
  • copiii născuți cu patologii;
  • avortul pierdut anterior, avorturile spontane;
  • rudenie cu tatăl copilului;
  • dependența de droguri

Prima examinare în timpul sarcinii

Este important să se efectueze un test de screening pentru prima dată, dacă prețul problemei este viața copilului viitor. Ce se poate detecta în timpul examinării? Screening-ul pentru primul trimestru este capabil să detecteze:

  • defectele sistemului nervos central;
  • boli genetice - sindroame Edwards și Down;
  • prezența unei herni ombilicale;
  • creșterea lentă a oaselor scheletice;
  • încălcări ale formării creierului;
  • creșterea sau încetinirea ritmului cardiac;
  • o artera ombilicală (trebuie să fie două).

Ce se uită la primul screening

O componentă importantă a stării de calm a mamei și a încrederii în dezvoltarea corectă a copilului sunt proiecții în timpul sarcinii. Parametrii importanți ai fătului sunt măsurați în timpul primei examinări cu ultrasunete:

  • mărimea dintre colinele parietale;
  • TVP este plicul grosimii spațiului gulerului;
  • Dimensiunea KTP - de la coccix la osul de pe coroană;
  • lungimea oaselor - antebrațul, coapsa, tibia, umărul;
  • mărimea inimii;
  • circumferința capului;
  • dimensiunile navelor;
  • distanța dintre oasele frontale și occipitale;
  • frecvența cardiacă.

Primul screening în timpul sarcinii - momentul sincronizării

Ce determină timpul primului studiu de screening? Un indicator important al fătului este grosimea spațiului gulerului. Perioada în care se face primul screening este începutul celei de-a unsprezecea săptămâni; anterior, valoarea TVP este prea mică. Sfârșitul termenului este asociat cu formarea sistemului limfatic al fătului. După 14 săptămâni, spațiul este umplut cu lichid, poate crește, ca și în patologie - iar rezultatele nu vor fi obiective. Sfârșitul termenului este considerat a fi 13 săptămâni plus o perioadă suplimentară de 6 zile.

Pregătiți pentru screening 1 trimestru

Examenul cu ultrasunete nu implică pregătirea dacă examinarea este efectuată prin vagin. Când se verifică prin peretele abdominal, este necesară umplerea vezicii cu trei pahare de apă cu 1,5 ore înainte de pornire. Cum să vă pregătiți pentru screening-ul primului trimestru, al doilea component - testul de sânge? Pentru a obține un rezultat obiectiv este necesar:

  • cu două zile înainte de a nu mânca fructe de mare, nuci, ciocolată, alimente afumate și prăjite;
  • nu beți nimic în dimineața zilei;
  • da sânge pe stomacul gol.

Cum se face primul screening în timpul sarcinii

Dorind să elimine defectele, să identifice neconcordanțele dezvoltării fetale, femeile în primul trimestru sunt trimise spre examinare. După decodificarea rezultatelor, comparându-le cu standardele, luați o decizie. Cu performanțe slabe, este posibilă avortul. Cum se face screening-ul primului trimestru? Studiul include două etape:

  • examenul ultrasonografic la care se fac măsurători ale fătului, se stabilesc caracteristicile activității sale vitale, starea uterului;
  • analiza biochimică a sângelui matern, care dezvăluie absența defectelor cromozomiale.

Primul screening în timpul sarcinii - norma

După studiu, cifrele rezultate sunt comparate de către specialiști cu standardele. Un aspect important este dependența acestor valori de vârsta gestațională corectă: la care săptămâna exactă a fost efectuat testul. Normele de screening pentru 1 trimestru pentru rezultatele cu ultrasunete sunt:

  • mărime parietală coccyx - 34-75 mm;
  • prezent, nu măsurată la 11, 12 săptămâni de os nazal, în plus, valoarea depășește 3 milimetri;
  • ritmul cardiac este de 147-178 bătăi pe minut;
  • mărimea dintre oasele parietale - 13-28 mm;
  • grosime spațiu guler - în zona de 0,8 - 2,7 mm.

Hemanaliza biochimică are propriile standarde. Ele sunt influențate de săptămâna de studiu. După primirea rezultatelor, se calculează un coeficient de MoM folosind un calculator, care indică abaterile de dezvoltare fetală. Parametrii sunt proporționali cu termenul:

  • beta-hCG - 14,2-130,9 ng / ml;
  • coeficientul estimat MoM - 0.51-2.5;
  • PAPP-A-046- 8,53 miere / ml.

Scanarea cu ultrasunete de 1 trimestru

Examinarea principală a acestei perioade este ultrasunetele. Conform rezultatelor sale (cu temerile defectelor cromozomiale), sunt prescrise testele de sânge. Screening-ul cu ultrasunete 1 trimestru verifică fătul, pe lângă parametrii de măsurare:

  • structura și simetria creierului;
  • fluxul sanguin al canalului venos;
  • prezența herniei cordonului ombilical;
  • poziția stomacului, inima;
  • numărul de nave din cordonul ombilical.

Un studiu de screening măsoară și monitorizează starea femeii însărcinate. Indicatorii vor spune despre amenințările la adresa dezvoltării fătului. Cresterea tonusului uterin poate provoca avort spontan. În timpul unei examinări cu ultrasunete a unei femei, ele determină:

  • localizarea, grosimea placentei;
  • uterul ton;
  • cantitatea de lichid amniotic;
  • imagine a gâtului colului uterin.

Screening-ul biochimic

Cu anomalii identificate cu ultrasunete, testele de sânge sunt prescrise pentru a clarifica amenințarea anomaliilor cromozomiale. Rezultatele sunt corelate cu timpul, determinat cu exactitate prin examinarea cu ultrasunete. Pentru analiză, este luat serul de sânge venos matern. Pe baza rezultatelor, se calculează riscul de anomalii. Gemotest defineste 2 parametri care sunt comparati cu standardul:

  • subunitatea beta beta liberă;
  • proteina plasmatică A - PAPP-A.

Screening pentru rezultatele primului trimestru - decodare

Experții cu ajutorul procesării computerizate după cercetare fac decodificarea studiului. Rezultatele de screening pentru primul trimestru depind de săptămâna în care sunt ținute, au indicatori diferiți. La efectuarea ultrasunetelor:

  • determină prezența și dimensiunea osului nazal - mai mult de 3 milimetri;
  • măsurați grosimea spațiului gulerului - o cifră crescută indică probabilitatea unei patologii.

Interpretarea rezultatelor biochimiei sângelui este, de asemenea, asociată cu săptămâna la care se desfășoară următoarele evenimente:

  • indicatori ai beta-hCG sub standard - probabilitatea de avort ectopic, pierdut, avort spontan;
  • Rezultatele sunt toxicoza posibilă, prezența mai multor fructe, tumori, sindromul Down;
  • Valorile PAPP-A sunt mai mari decât cele normale - amenințarea de încetare, pierderea avortului;
  • date subestimate - posibil sindromul Down, Edwards, avort spontan.

Prețul pentru screening 1 trimestru

Studii de screening efectuate în clinici perinatale, centre medicale. Unele dintre ele au site-uri în care cataloagele pot fi comandate și achiziționate de la un magazin online (de multe ori la o reducere) cu sondajele necesare. Acestea includ un dublu test de sarcină, ultrasunete. Cat costa screening-ul pentru primul trimestru? Prețul declarat se datorează nivelului instituției, echipamentului, experienței personalului. Valoarea în plus în ruble este:

  • Ultrasunete - 1600-5000;
  • dublu hemotest - 1400-3100.

Video: screening-ul de 12 săptămâni

opinii

Catherine, 28 de ani

În necazul casei noastre. Soțul meu este un om militar care a primit o doză suplimentară de radiații. Am rămas însărcinată și nu am crezut că acest lucru nu poate fi un dar pentru copil. Doctorul ma trimis să fac un studiu de screening. Să nu spun că prețul este mic, dar pentru noi nașterea unui copil sănătos a fost importantă. Sa dovedit că rezultatele sunt normale. Fiul sa născut robust.

Margarita, 37 de ani

Pentru o lungă perioadă de timp, nu a avut loc sarcina dorită, că fac tot ce mi-a fost prescris, doar pentru ca bebelușul să aibă tot ce trebuie. Screening-ul la săptămâna a 12-a de sarcină nu a fost o excepție. Am gasit o clinica unde cercetarea se va face la un pret accesibil. M-am bucurat, când, ca rezultat, nu au dezvăluit nici o discrepanță cu norma.

Angelica, 36 de ani

Am fost foarte panicat când am fost trimis la un examen pentru a determina defectele fătului. Ce este în neregulă cu mine, cum va merge totul, este periculos? Sa dovedit - la vârsta mea trebuie făcută. Verificarea este simplă - ultrasunete, biochimie sanguină și la un preț scăzut. Prefer să-i ascult pe doctori.

Examinarea normală 1 trimestru prin transcrierea sângelui. Screening primul trimestru. Decodarea.

Fiecare viitor mamă din momentul concepției începe să se adapteze la o varietate de teste, teste și consultații medicale. Indiferent cât de înspăimântător este pentru femeile însărcinate, fără astfel de cercetări, este imposibil să se identifice riscurile serioase grave asociate cu sănătatea fătului. De-a lungul perioadei este necesară aderarea la întregul program de prevenire, care este numit de către ginecologul participant.

Este important să nu neglijeze analizele recomandate. Unul dintre cele mai obligatorii teste este considerat screening biochimic. În ciuda titlului neatractiv, această analiză este foarte utilă pentru construirea unei imagini a sănătății copilului nenăscut.

Ce este

Screeningul biochimic al sângelui este o analiză destul de îngustă. Aceasta aparține categoriilor inițiale și suplimentare de teste. Identifică semne de boli precum hepatita B și rubeola. În versiunea extinsă, analiza permite determinarea prezenței sifilisului și a HIV în sânge.

Cu toate acestea, funcția principală a screening-ului este identificarea susceptibilității fătului la patologie. De asemenea, rezultatele analizei demonstrează clar modul în care anumite boli se dezvoltă în viitor în embrion. În acest sens, medicul curant construiește un program etapizat de tratament sau prevenire a patologiilor. Screeningul biochimic vă permite să determinați factorul Rh și tipul de sânge. Aceste caracteristici vor fi extrem de utile în viitor dacă mama are nevoie de un tratament adecvat. Pentru numirea unor medicamente hormonale grave, este important să cunoaștem factorul Rh al femeii însărcinate și al puilor ei.

Screeningul la o dată ulterioară vă permite să identificați probabilitatea așa-numitului diabet gestational.

Cui i se arată procedura

Controlul biochimic trebuie să treacă la fiecare femeie însărcinată. Unii experți pun la îndoială necesitatea urgentă de analiză. Cu toate acestea, este puțin probabil ca oricine să garanteze că niciuna dintre mamele care se află în așteptare nu are tulburări genetice grave. Faptul este că multe femei nu sunt conștiente de eșecul patologic din corpul lor, precum și de infecții. Unele mame au o predispoziție genetică la boli genetice care pot fi transmise prin generații.

În Rusia, un astfel de test biochimic este unul dintre testele obligatorii în timpul celui de-al doilea trimestru. Cu toate acestea, este efectuată pe bază voluntară. Medicii recomandă analiza ca asigurări suplimentare pentru a obține informații despre starea mamei și a copilului ei.

Probabil riscuri

Orice procedură de intervenție în activitatea curentă a corpului prezintă anumite pericole. În realitate, riscurile de teste medicale sunt reduse la minimum.

Primul screening crește ușor șansa de a pierde fătul. Acesta este cel mai mare risc asociat acestui tip de analiză. Ecranul standard nu dăunează fătului. Cu toate acestea, soiurile sale perinatale, cum ar fi biopsia corionică și amniocenteza, pot agrava grav cursul sarcinii. În primul caz, țesutul este luat din placentă. Acesta va fi verificat pentru cromozomi. Riscul de a pierde un făt în această procedură este de aproximativ 0,9%. În ceea ce privește amniocenteza, în timpul ei se introduce un ac subțire în stomac pentru a obține lichid amniotic. Această procedură poate dăuna embrionului numai din cauza unei erori medicale. Riscul variază de la 0,5%.

Nu ar fi inutil să identificăm categoriile de femei care au nevoie de screening primar și repetat. Aceste grupuri pot avea un risc ridicat de a avea un copil cu patologie genetică. Aceste categorii de factori includ:

Vârsta de peste 30 de ani, în cazul primei sarcini;
- prezența anomaliilor genetice grave;
- cu două sau mai multe avorturi;
- boli infecțioase cronice;
- patologii ereditare de la părinți;
- căsătorie cu rudele de sânge;
- orice expunere la radiații a unui părinte înainte sau după concepție.

Factorii care influențează testul

Controlul biochimic poate depinde de o serie de lucruri. Aceasta se aplică analizei în primul și al doilea trimestru. Acești factori trebuie luați în considerare în evaluarea finală a riscurilor. Cea mai frecventă cauză a analizei erorilor este mama supraponderală. Dacă ea este obeză, numărul ei de sânge va fi cu siguranță ridicat. Dacă o femeie are o lipsă semnificativă în greutate, atunci rezultatele vor fi subestimate.

De asemenea, un factor de respingere a screening-ului este sarcina multiplă. Orice risc pentru a calcula aici este chiar teoretic imposibil. Ratele vor fi ridicate, dar aceasta nu este întotdeauna considerată o tulburare genetică. Faptul este că, în acest caz, rezultatele testelor sunt împărțite în două sau mai multe embrioni. Prin urmare, chiar și indicatorii repetate nu vor conduce la o imagine clară a ceea ce se întâmplă.

Obiceiurile pot afecta analiza. Acest lucru este valabil mai ales pentru fumat. Eroarea poate fi de asemenea stabilită dacă femeia gravidă are o frigă în timpul testului de screening. Este demn de remarcat faptul că acest tip de analiză este interzisă în diabet zaharat, deoarece întotdeauna dă rezultate false.

Pregătire de screening

Diagnosticul organismului în timpul sarcinii ar trebui să fie abordat întotdeauna serios și temeinic. Totuși, prepararea în testare este considerată a fi o etapă la fel de importantă, mai ales dacă acesta este primul screening de sânge. Această analiză relevă markeri specifici care indică prezența bolilor cromozomiale. De aceea este important să facem totul pentru a elimina chiar și cea mai mică probabilitate a unei respingeri false.

În primul rând, cu o zi înainte de testare, este interzisă consumul de alimente cum ar fi carne afumată, citrice, ciocolată, prăjituri, prăjituri grase și picante. În caz contrar, în loc de ser, în organism se formează elemente grase. În timpul procedurii de centrifugare, va fi practic imposibil să se separe celule importante. În orice caz, acest lucru va complica în mod semnificativ testul, va fi necesar să re-treci, ceea ce poate afecta în mod negativ fătul.

Analiza ar trebui să se facă întotdeauna pe un stomac gol. Este permisă 4-5 ore înainte de test să beți apă necarbonată.

Screening în timpul primului trimestru

Perioada cea mai potrivită pentru efectuarea unui test biochimic principal este de 10-13 săptămâni. În perioadele anterioare, screening-ul nu este recomandat. Prețul unei astfel de analize variază de la 1.800 la 2.000 de ruble. Pe baza rezultatelor testului inițial, specialiștii evaluează starea de sănătate și dezvoltarea fătului, precum și starea mamei.

Screening-ul în timpul primului trimestru vă permite să identificați patologii cum ar fi sindroamele Down și Edwards, defectele tubului neural, boala cardiacă etc. Înainte de evaluarea rezultatelor, medicul trebuie să se bazeze întotdeauna pe date personale precum tensiunea arterială, temperatura, greutatea mamei și altele factori de sprijin. În paralel cu screening-ul, testele de urină și sânge sunt luate pentru infecții. Confirmarea riscului se face pe baza ultrasunetelor.

Screening în timpul trimestrului 2

Testarea biochimică se efectuează între 15 și 20 de săptămâni de termen. La sfârșitul trimestrului, medicii nu recomandă examinarea. Prețul acestei proceduri este de aproximativ 3000 de ruble. Acesta include mai multe teste simultan. În primul rând, sunt detectate anomalii cromozomiale. În al doilea rând, se constată deteriorarea corpului embrionului, în special în cavitatea abdominală și coloana vertebrală. De asemenea, analiza permite prezicerea dezvoltării sindromului fetal Down.

Mai aproape de săptămâna 20, embrionul este deja destul de mare. Prin urmare, este posibil să se ia o probă de lichid amniotic cu un risc minim. Acest tip de screening se numește amniocenteză. Este contraindicat să se facă cu tonul uterului.

În timpul celui de-al doilea trimestru, cele mai importante tipuri de cercetare sunt ecografia și screening-ul biochimic.

Decodarea și normele indicatorilor (1 trimestru)

Diagnosticul perinatal în primele săptămâni de sarcină constă în identificarea mai multor caracteristici importante ale sângelui și ale genelor. Cele mai semnificative dintre ele sunt considerate gonadotropină corionică umană (abreviată - HCG) și proteină PAPP. Acestea sunt hormoni extrem de importanți pe care depinde direct cursul sarcinii.

De la 10 la 12 săptămâni de HCG sunt considerați indicatori de la 20 la 95 mii mU / ml. Permis de abatere de 1-2 mii de unități. Rata hCG în săptămâna 13 este de 15-60 mii mU / ml.

Proteina PPAP din ultima lună a primului trimestru trebuie să se situeze în intervalul de la 0,3 la 6 mU / ml. În săptămânile 10 și 11, valorile normale sunt cuprinse între 0,32 și 3,73 unități. La sfârșitul trimestrului, nivelul proteinei ar trebui să crească la 0,71-6,01 mU / ml.

Pentru a exclude abaterile datorate vârstei și greutății femeii gravide, se folosește factorul MoM. Cu acest indice medial, este facilitat descifrarea screening-ului biochimic al primului trimestru. Aici, intervalul acceptabil este de 0,5-2,5 unități.

Explicație și norme ale indicatorilor (2 trimestre)

Controlul biochimic pentru trimestrul II constă în caracteristici de sânge precum hCG, alfa-fetoproteina (AFP) și estriolul liber (E3). Toți aceștia sunt cei mai importanți hormoni care prezintă o imagine detaliată a dezvoltării fătului.

Normele de screening biochimic pentru trimestrul II pentru AFP sunt de la 15 la 95 U / ml. Până la sfârșitul perioadei, indicatorii pot crește la 125. Nivelul hCG în prima jumătate a trimestrului ar trebui să fie între 8 și 58 mii mU / ml. Până la sfârșitul perioadei, cifrele au scăzut semnificativ - de la 1,6 la 49 de mii de unități.

Estriolul liber trebuie să fie între 5,4 și 28 nmol / l. La începutul perioadei, pragul maxim este de 21 de unități. La sfârșitul trimestrului, valorile minime admise sunt de 7,5 nmol / l.

Dacă rezultatul final al analizei este prezentat ca raport, atunci riscul este considerat a fi mai mic de 1: 380.

Motive pentru respingerea hCG

Rezultatele biochimice de screening nu dau întotdeauna 100% certitudine pentru prezența sau absența unei anomalii genetice. Pot apărea abateri minore de la normă din mai multe motive. Cu toate acestea, nu ar trebui să li se acorde atenție dacă toate celelalte teste sunt în ordine.

Pe de altă parte, o creștere semnificativă a nivelului hCG indică o boală trofoblastică la mamă, precum și o sarcină multiplă. Ratele scăzute se pot datora dezvoltării fetale ectopice. Dacă frica a fost confirmată prin ultrasunete, riscul unei boli genetice devine real.

Abateri ale altor indicatori

Un nivel foarte ridicat al PPAP indică un posibil avort spontan sau o infecție. Proteina slabă înseamnă dezvoltarea sindromului Down sau Edwards.

Nivelurile crescute de AFP cresc riscul de malformații ale SNC, hernie ombilicală, necroză hepatică. Dacă nivelul acestui hormon este redus foarte mult, există posibilitatea unei moarte prematură a fătului. De asemenea, AFP poate semnala sindromul Down.

Abaterea estriolului liber de la normă indică amenințarea nașterii premature, anencefaliei fetale, insuficienței placentare și a bolii hepatice la mamă.

Una dintre metodele moderne de examinare a mamelor viitoare este screening-ul biochimic. Ce implică un astfel de nume complicat?

Examinarea biochimică (din limba engleză "Screening" - sort, sift) este un complex de studii de diagnostic care vizează identificarea femeilor aparținând unui anumit grup de risc. Scopul acestui studiu este de a determina probabilitatea de a avea un copil cu boli patologice severe - defecte la închiderea tubului neural și anomalii cromozomiale.

Screeningul biochimic este o componentă importantă a screening-ului prenatal complex (studii de laborator și ultrasunete destinate identificării), ceea ce, conform medicilor, este absolut sigur și nu afectează negativ sarcina în sine sau fătul, de aceea este potrivit pentru toate mamele însărcinate. Verificarea biochimică se realizează în două etape: screening-ul primului trimestru (de la 10 la 14 săptămâni - un test dublu) și screening-ul celui de-al doilea trimestru (de la 16 la 20 săptămâni - un test triplu).

Care este baza screening-ului biochimic?

Această procedură nu este în întregime simplă, dar datorită acesteia veți fi convins că totul este bine în programul genetic al copilului vostru nenăscut. Pentru a efectua o procedură biochimică de screening, trebuie să treceți un test de sânge, care (folosind anumite markeri) este verificat pentru anumite tipuri de proteine ​​care indică anomalii cromozomiale. Din momentul in care o noua viata provine din corpul tau, placenta incepe imediat sa produca noi substante pentru tine (cel mai adesea - proteine), care, dupa intrarea in sistemul sanguin, parasesc corpul.

Cu o sarcină normală, pe măsură ce copilul se dezvoltă, cantitatea acestor substanțe se modifică. Dacă fătul are deficiențe în dezvoltare, atunci, indiferent de motivele care le-au cauzat, cantitatea de proteine ​​va fi semnificativ diferită de norma general acceptată. Acesta este procesul care sta la baza metodei de screening biochimic.

Screeningul biochimic al primului trimestru de sarcină (dublu test)

În primul trimestru de sarcină, puteți fi îndrumați pentru donarea de sânge și screening-ul biochimic pentru a studia (gonadotropina corionică umană) - un hormon care este prezent numai în corpul mamei în așteptare, în care doar o anumită componentă este interesantă pentru medici - o proteină specială în sângele femeilor gravide PAPP-A subunitate beta liberă. După primirea rezultatelor analizei, computerul le compară cu norma și determină diagnosticul (dacă este detectat). Datorită screeningului biochimic, este posibil ca în stadiile incipiente ale sarcinii să se detecteze anomalii cromozomiale severe la un copil viitor: defectul tubului neural, sindromul Edwards sau sindromul Down.

Ce poate determina screening-ul biochimic pentru trimestrul II (test triplu)?

În perioadele ulterioare, utilizând screeningul biochimic, pot fi detectate alte anomalii ale dezvoltării fătului. Hormonii, cum ar fi estriolul și gonadotropina corionică umană, precum și AFP (alfafetoproteina), o proteină produsă în ficatul fetal, intră sub supravegherea medicilor. Detectarea unui nivel ridicat de AFP poate indica patologii în dezvoltarea organelor vitale majore. Nivelurile ridicate ale acestei proteine ​​indică anomalii în dezvoltarea măduvei spinării sau a creierului fetal și pot, de asemenea, "vorbi" despre conflictul Rh sau despre amenințarea cu avortul. Dar este de remarcat faptul că conținutul ridicat de AFP este considerat drept atunci când.

Asigurați-vă că funcționarea normală a placentei și că bebelușul primește tot ce aveți nevoie, iar corpul în ansamblu are un nivel suficient de forțe de protecție, va ajuta nivelul estriolului liber.

Datele biochimice de screening obținute în această perioadă sunt prelucrate de un calculator pentru a detecta anomalii genetice.

Nivelurile reduse de estriol și AFP, și cu acesta - hCG crescut pot indica.

Este screening-ul biochimic obligatoriu pentru toate mamele insarcinate?

Analiza biochimică - analiză, care nu este obligatorie pentru toate mamele insarcinate, dar în multe cazuri, medicii o recomandă. Dăm principalele indicații pentru screening-ul biochimic obligatoriu:

  • dacă aceasta este prima sarcină și aveți deja 30 de ani;
  • dacă ați avut un avort spontan înainte de această sarcină;
  • dacă aveți o boală infecțioasă gravă în timpul sarcinii;
  • patologii ereditare;
  • dacă aveți deja copii cu anomalii cromozomiale.

Screeningul biochimic - alegerea ta

Cu ajutorul screening-ului biochimic, aveți ocazia, în primele etape ale sarcinii, de a detecta anomalii în dezvoltarea fătului și de a încerca să influențezi cumva situația. La urma urmei, este întotdeauna mai bine să cunoști în prealabil dificultățile și să ai dreptul de a alege dacă să ai sau nu un copil bolnav. Pentru a primi o sesizare pentru această procedură, este necesar să se efectueze o examinare cu ultrasunete în primul trimestru de sarcină.

Dragi mame viitoare, amintiți-vă cel mai important lucru: luați toate testele la timp, treceți prin examinările necesare, păstrați o imagine sănătoasă, niciodată nu vă deznădăjduiți și nu vă dați în mâinile depresiei - și copilul vostru așa de dorit se va naște vesel și sănătos!

Mai ales pentru Anna Zhirko

Screeningul în primul trimestru de sarcină se numește o examinare cuprinzătoare, inclusiv examinarea cu ultrasunete (ultrasunete) a fătului și analiza biochimică a sângelui dintr-o venă a unei femei însărcinate. Analizată în ansamblu, ținând seama de vârsta și istoria pacientului, rezultatele acestor proceduri permit identificarea patologiei genetice a fătului într-un stadiu incipient de dezvoltare.

Primul screening în timpul sarcinii este efectuat strict de la 11 la 13 săptămâni obstetricale de sarcină. Rezultatele sondajului ajută la începerea tratamentului în timp în care acesta detectează defectele genetice ale dezvoltării intrauterine sau decide asupra avortului.

examinarea cu ultrasunete

Ecografia vă permite să determinați cu precizie durata sarcinii, prin urmare, este numită înainte de livrarea unei analize biochimice a sângelui.

Procedura include o examinare a corionului, din care se va forma ulterior o placentă, o evaluare a tonului uterului și a stării ovarelor. În timpul studiului se determină simetria emisferelor și gradul de dezvoltare a creierului fetal, prezența și simetria brațelor și picioarelor, corectitudinea poziției inimii și a stomacului, măsurarea lungimii femurului, umărului, antebrațului și tibiei.

La calculul riscurilor de dezvoltare a patologiei genetice a fătului se iau în considerare, în funcție de săptămâna de sarcină:

  1. Grosimea spațiului gulerului (TVP), adică distanța de la suprafața interioară a pielii gâtului la suprafața exterioară a țesuturilor moi care acoperă coloana vertebrală a colului uterin. În mod normal, 0,8 - 2,8 mm, cu cât dimensiunea zonei gâtului este mai mare decât valorile normale, cu atât este mai mare riscul unei anomalii cromozomiale la nivelul fătului. Mai exact, acest risc poate fi calculat în totalul tuturor datelor de screening pentru primul trimestru de sarcină.
  2. Prezența osului nazal; pentru o perioadă de 12-13 săptămâni de sarcină, lungimea osului nazal este în mod normal de cel puțin 3 mm.
  3. Conformitatea parametrilor antropologici ai fătului cu perioada de gestație:
  • biparietal cap de diametru (BPR), distanta de la frunte la occiput, la 13 saptamani - o medie de 26 mm;
  • mărimea parietală a coccisului (KTP) - lungimea de la coccyx la temechki, în mod normal de la 45 la 84 mm;
  • frecvența cardiacă (HR); 147-171 bpm la 13 săptămâni.

NOTĂ. Este imposibil să se diagnosticheze sindromul Down și alte patologii genetice bazate numai pe date cu ultrasunete. Este necesar să se evalueze rezultatele obținute în legătură cu indicatorii de anomalii cromozomiale obținute în urma unui test de sânge.

Biochimie de sânge

Sânge pentru analiza biochimică luată dintr-o venă, dimineața devreme, pe stomacul gol. Acesta verifică nivelul a doi indicatori importanți de patologii genetice care fac parte din gonadotropina corionică umană () - un hormon care este prezent numai în corpul unei femei gravide:

  • fără beta (β) hCG. Este responsabil pentru sprijinirea și dezvoltarea sarcinii, este secretată de celulele embrionului (corion).
    Dacă indicele este mai mic decât norma, atunci putem vorbi despre pericolul de avort spontan, de insuficiență placentară, de sarcină ectopică, de probabilitatea apariției sindromului Edwards în embrion. Nivelurile excesive de beta-hCG liber nu pot fi datorate numai mutațiilor cromozomiale, inclusiv sindromul Down, dar și sarcinilor multiple sau diabetului matern.
  • proteina PAPP-A (proteină plasmatică). Este sintetizat de plasmă, asigură dezvoltarea și funcționarea placentei și este responsabil pentru imunitate.
    Rezultatul indicatorului pentru valorile normei poate indica posibilele patologii genetice ale fătului, precum și tonusul uterin crescut, regresul sarcinii, amenințarea cu avortul.

ON NOTĂ! Rata hCG la cei care devin gravide datorită fertilizării in vitro (FIV) este mai mare decât cea a femeilor care rămân gravide în timpul fertilizării naturale, iar PAPP - mai mică cu 10-15%. Cu o femeie gravidă supraponderală, nivelurile tuturor hormonilor sunt crescute, cu greutate corporală scăzută - pot fi reduse. Starea psihologică a femeii gravide afectează, de asemenea, rezultatele.

Pentru a evalua riscul de abateri de la analiza beta-hCG sau PAPP-A, este utilizat coeficientul (MoM), calculat ca raport al nivelului hCG sau PAPP-A în funcție de un test de sânge față de rata medie la o anumită vârstă gestațională. O variantă a normei este considerată a fi valori cuprinse între 0,5 și 2,5 mame (până la 3,5 la sarcini multiple).

Evaluarea riscului este exprimată în fracțiuni pentru fiecare sindrom. De exemplu, un record de 1: 250 pentru sindromul Down înseamnă că în 250 de sarcini cu rezultate similare de screening, 1 copil se va naște cu sindromul Down.

IMPORTANT! În plus față de nivelul markerilor anomaliilor cromozomiale, un test de sânge biochimic poate dezvălui amenințări de întrerupere a sarcinii, care apar doar în trimestrul III, de exemplu, preeclampsie. Acest lucru face posibilă realizarea unei preveniri la timp și evitarea gravă a sănătății mamei și copilului.

Patologiile cromozomiale sunt asociate în primul rând cu lipsa sau excesul de cromozomi din set și majoritatea dintre ele sunt incompatibile cu viața: copiii născuți cu astfel de defecte genetice mor cel mai adesea în primele luni de viață (sindromul Patau, sindromul Edwards) (sindromul Cornelia de Lange, sindromul Smith-Opitz).

Rezultatele incorecte

Riscurile mari de patologie genetică indică doar o probabilitate mai mare de dezvoltare a anomaliilor decât media pentru populație. Sondajul constituie un grup de risc pentru femeile însărcinate care necesită o atenție sporită din partea medicilor și a unor examene suplimentare.

Rezultatele screening-ului pot fi afectate de stres, tulpina nervoasă, alcool și cafea, medicamente, inclusiv hormoni, și fumatul.

Având în vedere indicii înalte de posibilitate a bolilor genetice, principalul lucru nu este acela de panică.

Este necesar să se consulte cu un genetician și obstetrician-ginecolog, care să conducă sarcina.

Apoi repetați examinarea în centru specializat în obstetrică și ginecologie, până la 14 săptămâni.

Înainte de a lua o decizie definitivă privind avortul, trebuie să se efectueze examinări suplimentare. Pentru o perioadă de 11-13 săptămâni, este vorba despre o biopsie a vililor corionice, a căror set cromozomial corespunde setului de cromozomi ai fătului, astfel încât datele vor fi absolut exacte. Biomaterial de gard pentru cercetare efectuată printr-o mică puncție, sub anestezie.

Genetica este adesea sfătuită să se supună re-screening-ului la 16-18 săptămâni de sarcină (trimestrul II al sarcinii). Dacă persistă indicatori cu risc crescut de a avea un copil cu anomalii genetice, se efectuează prelevarea de probe pentru analiză pentru a clarifica diagnosticul.

  • lichid amniotic (amniocenteză);
  • sau sânge din cordonul ombilical (cordocentesis).

Ambele proceduri sunt asociate cu o amenințare la adresa unei sarcini ulterioare. Prin urmare, înainte de numirea lor, este important să se decidă ce să facă dacă se confirmă prezența patologiei fetale. În cazul în care părinții iau o decizie conștientă privind continuarea sarcinii, nu are sens să supună copilul la riscuri inutile și este mai bine să refuzați să efectuați aceste metode de diagnosticare.

NOTĂ. Dacă perioada de sarcină este incorectă, screening-ul biochimic poate fi inexact. Pentru a calcula perioada obstetrică a sarcinii, trebuie să specificați data începutului ultimei menstruații. Perioada de gestație, adică de la concepție, este determinată de ultrasunete și poate diferi de obstetrică cu 1-1,5 săptămâni.

O femeie poate fi expusă riscului de vârstă sau de alți indicatori, dar va putea suporta în mod calm sarcina, știind că screening-ul nu a arătat probabilitatea unor anomalii cromozomiale la copilul ei nenăscut. Factorii de risc pentru posibilele afecțiuni cromozomiale la un copil nenăscut, în prezența căruia screening-ul primului trimestru este obligatoriu:

  • căsătorie între rude apropiate;
  • sarcinile anterioare nereușite (nașterea prematură, avortul ratat, nașterea mortală); boală virală sau bacteriană suferită în timpul sarcinii;
  • prezența rudelor care suferă de patologii genetice;
  • luând medicamente care nu pot fi utilizate în timpul sarcinii;
  • vârsta peste 35 de ani.

Detalii despre screening-ul pentru primul trimestru de sarcină se află în videoclip.

Screening-ul pentru primul trimestru de sarcină este un complex simplu și sigur pentru sănătatea examinărilor mamei și fătului din a 11-a până la a 13-a săptămână de sarcină, permițând evaluarea gradului de sănătate al copilului nenăscut. Pentru majoritatea femeilor însărcinate, screening-ul va confirma faptul că acestea sunt sănătoase. Și va dezvălui grupul de risc mic al femeilor care pot avea copii cu tulburări cromozomiale. După examinări suplimentare, viitorii părinți ar putea lua o decizie informată de a pune capăt sarcinii sau de a începe pregătirea pentru apariția unui copil special, incurabil, care va avea nevoie de o atenție deosebită și o îngrijire pe termen lung.

Screening-ul prenatal este o examinare cuprinzătoare pe care un doctor o poate prescrie unei mame viitoare în fiecare trimestru de sarcină.

Primul screening prenatal, precum și următoarele două, pot preveni apariția bolilor congenitale și ereditare la nivelul fătului.

Un test de screening este construit pe baza unei scanări cu ultrasunete și a unui test de sânge biochimic care îl completează, iar rezultatele ne permit să judecăm dezvoltarea fătului și sănătatea organelor materne.

Durata optimă a primului screening prenatal este de 10-13 săptămâni de sarcină. Scopul acestei examinări complexe sigure (ultrasunete + test dublu) este de a identifica în stadiul incipient posibile anomalii și simptome indirecte ale prezenței defectelor la nivelul fătului.

Interpretarea rezultatelor screening-ului se face folosind tabele speciale care conțin normele stabilite de specialiști, luând în considerare durata sarcinii.

Testul prenatal al primului trimestru începe cu o ultrasunete a fătului. Pe baza datelor obținute și luând în considerare normele prezentate în tabel, medicul poate confirma sau refuza prezența patologiilor.

Interpretarea KTR cu ultrasunete și a indicatorilor TVP

Primul lucru pe care un medic atrage atenția asupra ultrasunetelor unui embrion este CTE (dimensiunea parietală a coccisului). Normele KTR din primul trimestru sunt comparate cu valorile din tabelul de mai jos:

Indicatorii KTR în combinație cu greutatea fătului sunt adesea utilizați pentru a determina durata sarcinii.

Abaterile minore de la normă sugerează că un copil se poate naște, fie unul mare sau mic.

Dacă screeningul prenatal a arătat că indicii CTE sunt prea mari, studii suplimentare confirmă prezența defectelor anatomice la nivelul fătului.

KTR semnificativ mai jos de normal poate fi în două cazuri:

  1. perioada de sarcină stabilită necorespunzător (nu re-ultrasunete după 7 - 10 zile);
  2. embrionul sa oprit în dezvoltare, ceea ce îl amenință cu moartea.

Este posibil să se elimine moartea embrionului atunci când se detectează o batai de inimă cu frecvență normală. În caz contrar, este efectuată chiuretajul uterului.

În procesul de ultrasunete, o atenție deosebită este acordată studiului TVP (grosimea spațiului gulerului), indicatorii nu sunt deviate de la normă, dacă au următoarele valori:

Aceste norme pot fi ușor mai mici, însă creșterea acestora va indica în mod clar evoluția patologiei la copilul nenăscut.

Cu cât este mai mare numărul, cu atât mai mare este probabilitatea apariției sindromului fetal Down sau a unei alte anomalii cromozomiale și pot exista, de asemenea, anomalii ale funcționării inimii.

Dar pentru a confirma prezența oricărei boli cromozomiale la nivelul fătului, numai în conformitate cu mărturia ultrasunetelor a grosimii spațiului gulerului, fără cercetări suplimentare, în medicină nu este acceptată.

Prin urmare, medicul poate prescrie o examinare suplimentară sub formă de Doppler, precum și donarea de sânge dintr-o venă pentru analiză biochimică.

BPR și biochimia sângelui

Screeningul prenatal al primului trimestru de sarcină include determinarea capului fetal BPR, care măsoară decalajul dintre contururile interioare și exterioare ale celei de-a doua oase parietale.

În acest caz, o linie care combină contururile externe ale ambelor oase parietale ar trebui să treacă peste vârful vizual al creierului.

O măsurare incorectă distorsionează rezultatele screening-ului prenatal din primul trimestru, ceea ce nu permite stabilirea vârstei gestaționale exacte.

În același timp, pentru primele săptămâni de trimestru, specialiștii au stabilit o valoare normativă specifică a BPR a embrionului, care poate fi văzut din tabelul următor:

Dacă testul de screening prenatal din primul trimestru arată că BPR a capului embrionului este semnificativ deviat de valorile admise, medicul prescrie studii suplimentare.

Creșterea BPD poate fi un simptom al prezenței unei tumori cerebrale sau a herniei, dezvoltarea hidrocefaliei.

În primul caz, sarcina este întreruptă, tratamentul cu hidrocefalii prescris cu antibiotice.

O BPR puternic subestimată a capului embrionului nu mărturisește nici bine, deoarece este un simptom al subdezvoltării creierului. De regulă, o astfel de sarcină este întreruptă.

Include un alt indicator important - dimensiunea osului nazal. Acest marker, ca TVP, poate fi un semn al dezvoltării sindromului Down în embrion.

În ciuda faptului că examinarea prenatală într-o perioadă timpurie (10-11 săptămâni) nu permite estimarea dimensiunii osului nazal, în această perioadă este încă vizualizată pe ecran.

Deja la 12-13 săptămâni, ultrasunetele prenatale ar trebui să demonstreze că osul nazal este normal, dimensiunea fiind considerată a fi de cel puțin 3 mm.

Testul prenatal pentru prima analiză biochimică include o examinare a nivelului a doi hormoni, din cauza a ceea ce se numește și "dublu test".

Screeningul biochimic ajută la identificarea și determinarea nivelului de hCG în sângele mamei însărcinate, precum și la examinarea plasmei sanguine pentru prezența și cantitatea de proteine ​​(PAPP).

Ambele substanțe menționate sunt în sânge numai la femeile care poartă un copil.

De îndată ce sa efectuat primul screening biochimic prenatal, interpretarea rezultatelor finale se efectuează luând în considerare standardele stabilite:

  1. Nivelul primului trimestru de hCG ar trebui să fie de 0,5-2 MoM;
  2. Nivelul PAP al primului trimestru trebuie să fie între 9 și 13 săptămâni - 0,17 - 6,01 MDU / ml.

O abatere puternică față de standardele stabilite de testul prenatal poate fi un simptom al dezvoltării sindroamelor Down și Edwards, dar numai un medic poate să judece despre prezența unor astfel de patologii, dar să țină cont de examinările suplimentare.

Testul biochimic prenatal al celui de-al doilea trimestru

Dacă testul prenatal al primului trimestru permite detectarea a până la 95% din cazurile de anomalii cromozomiale, atunci testul de screening prenatal efectuat în timp util al celui de-al doilea trimestru nu este mai puțin informativ în această privință.

Dar scopul principal al celei de-a doua examinări prenatale este de a detecta defectele din tubul neural și alte malformații fetale, precum și de a efectua calcule care, ulterior, dezvăluie riscul bolilor congenitale ereditare sau cromozomiale, printre care:

  1. sindromul patau;
  2. boli ereditare Sindromul Shershevsky-Turner și sindromul Smith-Opitz;
  3. poliploidie.

De regulă, după ce mama trece primul examen cuprinzător, se recomandă depistarea celui de-al doilea trimestru, fie la cererea părinților potențiali, fie la prescrierea medicului în cazuri specifice.

S-a testat timp de 2 trimestre pentru o perioadă de 16 - 20 săptămâni. Evaluarea parametrilor biochimici ai sângelui mamei însărcinate se efectuează în 16-18 săptămâni obstetricale.

Înainte de a da sânge pentru analiză, o femeie gravidă ar trebui să aibă semne de ultrasunete trimestriale cu ea, indicând durata exactă a sarcinii.

Înainte de donarea sângelui pentru analiza biochimică, medicul care trimite femeia însărcinată spre examinare completează chestionarul de screening, care indică rezultatele ultrasunetelor, timpul, parametrii TVP și MCT.

Toate acestea sunt datele examinării cu ultrasunete a primului trimestru, deoarece este prea devreme pentru a face ultima ecografie la 16-18 săptămâni, se efectuează la 20-21 săptămâni.

Femeia însărcinată ia chestionarul completat conform tuturor regulilor la laborator, unde iau sânge pentru hCG, AFP și NEZ.

Principalul lucru este să treci teste pe stomacul gol și, în ajunul procedurii, să nu mâncați alimente prea sărate, picante și grase, ceea ce poate distorsiona rezultatele.

Când rezultatele examenului biochimic al celui de-al doilea trimestru sunt pregătite, medicul examinează informațiile obținute și, comparând cu standardele stabilite ale testului triplu, oferă recomandările mamei așteptate sau prescrie proceduri suplimentare.

AFP, hCG și estriol liber

Tocmai până în a 16-a săptămână de sarcină, un nivel supraevaluat sau scăzut al a-fetoproteinei în sânge face posibilă determinarea cu precizie a defectului tubului neural și a celorlalte defecte indicate în tabelul următor.

HCG (gonadotropina corionică) este produsă mai întâi de carcasa embrionului, apoi de placentă.

Dacă hormonul este normal, sarcina survine în siguranță, dar dacă testul biochimic prenatal a relevat anomalii, atunci există mai multe motive pentru aceasta, care sunt date în tabelul de mai jos.

Nez (estriol neconjugat, liber) - hormonul produce mai întâi membrana placentară, apoi fătul însuși. Cu o creștere a duratei de gestație, apare o creștere a nem-ului în sânge a mamei care se așteaptă.

O scădere sau o creștere semnificativă a hormonului este un simptom al unei tulburări de sarcină sau al patologiei dezvoltării fetale.

Abaterile de la normă pot fi cauzate de următoarele motive:

Interpretarea corectă a rezultatelor este foarte importantă. Dacă al doilea screening confirmă faptul că datele obținute nu se încadrează în limitele normale, este necesar să se consulte cu un medic.

Analiza secundară prenatală nu exclude primirea atât a rezultatelor fals negative, cât și a celor false pozitive.

De aceea, mamele insarcinate nu ar trebui sa interpreteze in mod independent riscurile, care, in final, pot afecta foarte mult sistemul lor nervos.

Dacă rezultatele celui de-al doilea screening prenatal sunt puternic deviate de la normă, atunci acest fapt nu trebuie considerat o propoziție, cel puțin până când se efectuează studii suplimentare.

Fiecare femeie gravidă se confruntă cu screening-ul primului trimestru de sarcină și apoi cu cel de-al doilea screening în al doilea trimestru. Când eram însărcinată pentru prima dată, mi sa spus că trebuia să fiu examinat. Ce este acest lucru și de ce nu este explicat în detaliu, a trebuit să caut informații pe Internet eu însumi. La urma urmei, este important să se pregătească corespunzător pentru acest studiu, astfel încât rezultatele să fie cât mai de încredere posibil. Dar pregătirea chiar atentă nu vă va oferi o garanție de 100% a rezultatelor corecte.

Citiți în acest articol, de ce se face screening-ul în primul trimestru, ce cercetare include acest concept, cum să vă pregătiți și cum să descifrați rezultatele.

Screening-ul - ce este?

Screeningul primului trimestru de sarcină este un studiu special al fătului pentru malformații. Screensat de la 10 la 13 săptămâni. În clinica antenatală, toate femeile însărcinate sunt informate despre necesitatea unei astfel de cercetări, dau indicații. Dar o femeie aflată într-o poziție poate refuza screening-ul. În acest caz, i se va oferi să scrie o scutire în scris.

În prima sarcină am efectuat ambele studii de screening și îmi amintesc încă cât am fost îngrijorat și nervos. Pentru că știa un caz când o femeie a fost informată că ar avea un copil cu sindromul Down și nu a avut un avort. Ca rezultat, sa născut un copil complet sănătos. Vă puteți imagina ce a experimentat în aceste 9 luni?

Din păcate, există greșeli de natură opusă. Nu întotdeauna screening-ul poate prezice nașterea unui copil bolnav.

Screening-ul în sine constă în două studii - o scanare cu ultrasunete și un test de sânge dintr-o venă pentru biochimie. În mod ideal, trebuie să treceți prin aceste două proceduri în aceeași zi pentru a obține rezultate mai precise.

Cel mai important lucru de făcut este depistarea în primul trimestru pentru astfel de categorii de femei:

  • cei care au avut 2 sau mai multe avorturi spontane sau o muncă prematură;
  • cei care au ratat anterior avortul;
  • care are rude sau copii cu boli genetice;
  • vârsta peste 35 de ani;
  • dacă femeia a avut o infecție virală sau bacteriană în stadiile incipiente;
  • dacă o femeie a luat medicamente care nu trebuie luate în timpul sarcinii;
  • dacă gravidă cu tatăl copilului se află într-o relație strânsă;
  • care are o muncă "dăunătoare";
  • cu alcool, tutun și dependență de droguri.

Ce patologii sunt detectate la primul screening.

La examinarea în primul trimestru, se efectuează studii pentru a identifica aceste patologii:

  1. Sindromul Down. Aceasta este o patologie cromozomală, când în cea de-a 21-a pereche de cromozomi în loc de două există trei cromozomi. Acest sindrom nu este rar, pentru 700 de fructe există 1 caz. Riscul de a dezvolta acest sindrom crește odată cu vârsta mamei.
  2. Sindromul Patau. Aceasta este, de asemenea, o patologie cromozomală, când există o copie suplimentară a cromozomului 13 în celule. Frecvența nașterii copiilor cu acest sindrom este de 1 din 7.000 sau 10.000. Copiii cu această patologie născuți în majoritatea cazurilor mor înaintea vârstei de 1 an, deoarece au anomalii de dezvoltare foarte severe.
  3. Edwards. Aceasta este o boală cromozomală când există cromozomi în cea de-a 18-a pereche de cromozomi. Cu această patologie există multe malformații diferite. Acest sindrom survine la un copil la 5000-7000.
  4. Smith sindromul Opitts. Aceasta este o boală ereditară cauzată de mutații genetice. În același timp, metabolismul colesterolului este perturbat, ceea ce embrionul are nevoie pentru dezvoltarea corectă a creierului, a sistemului nervos, a membrelor și a altor funcții importante. Incidența bolii este de 1 la 20.000-30000.
  5. Triploide. Aceasta este o anomalie cromozomală rară. În acest caz, în loc de cromozomii necesari 46 (23 de la tată, 23 de la mamă), fătul are 69 de cromozomi. În cele mai multe cazuri, astfel de sarcini se încheie cu avort spontan, mai puțini copii se nasc în viață, dar cu tulburări multiple.
  6. Sindromul de Lange. Cauza acestei boli este mutațiile genetice. Deteriorarea organelor interne poate avea o severitate variabilă.
  7. Omfalocel. Aceasta este o malformație severă atunci când organele abdominale ale copilului (intestin și ficat) sunt în exterior, în cordonul ombilical, care este mărită.
  8. Patologia tubului neural.

Datele de screening în primul trimestru și pregătirea pentru acesta.

Primul screening trebuie efectuat de la începutul celei de-a zecea săptămâni până la sfârșitul celei de-a 13-a săptămâni. Și cel mai bun mod de a face acest lucru în 11-12 săptămâni. Cel mai bun moment îi va spune ginecologului, pe baza datei ultimului lunar.

Primul screening după 13 săptămâni nu mai poate fi considerat fiabil.

Pregătirea pentru ultrasunete. Această procedură se poate face în două moduri: transvaginală și abdominală.

Metoda transvaginală este considerată mai exactă decât ultrasunetele prin abdomen. Acest ultrasunete se face cu un senzor special care se introduce în vagin. În același timp, pe senzor este pus un prezervativ, lubrifiat cu un gel special. Pe o astfel de ultrasunete determina dacă există o amenințare de avort spontan, dacă există o amenințare de abrupte placentare. Pregătirea specială pentru o astfel de ultrasunete nu este necesară, se face pe o vezică goală.

Dacă preferați ultrasunetele abdominale (prin peretele abdominal), va trebui să vă umpleți vezica. Pentru a face acest lucru, cu o jumătate de oră înainte de studiu, beți 0,5-1 litri de apă fără gaz și nu mergeți la toaletă. Pentru ultrasunetele trimestrului al doilea, nu mai trebuie să faceți acest lucru. Este de dorit ca intestinul să fie gol. Cu alte cuvinte, cu cel puțin 4 ore înainte ca ecograful să nu fie necesar să mănânce.

Pregătire pentru prelevarea de probe de sânge.

Pentru a face rezultatul cât mai exact posibil, trebuie să respectați regulile importante. În primul rând, sângele este dat pe stomacul gol. Aceasta înseamnă că cel puțin 6 ore înainte de acest studiu nu pot fi consumate. Poți bea puțină apă, dar nu te duce departe.

În al doilea rând, aveți nevoie de una sau două zile înainte de livrarea acestei analize, "stai jos" pe o dietă specială. În această zi nu puteți mânca nimic afumat, grăsime, prăjit, picant. Și, de asemenea, pentru a exclude ciocolata, citrice, fructe de mare.

Apropo, ciocolata, citricele, capsunile ar trebui sa fie complet excluse din dieta femeilor gravide, astfel incat copilul sa nu fie alergic. Grăsimea nu poate fi consumată, deoarece din sângele dvs. va fi imposibil să obțineți un ser normal, iar banii pentru biochimie vor fi irosiți.

Pentru donarea de sânge trebuie să veniți cu rezultatele ultrasunetelor, deoarece indicatorii din testul de sânge sunt strâns corelați cu durata sarcinii. Veți primi rezultatele biochimiei într-o săptămână și jumătate.

Decodificarea rezultatelor primei examinări.

Ratele de ultrasunete în primul trimestru.

Dimensiunea fetusului copchico-parietal (KTR). Rata depinde de durata sarcinii. În tabel, consultați normele pentru acest indicator.

Grosimea spațiului gulerului (TVP). Acest indicator este considerat foarte important la screening-ul pentru tulburări genetice.

O mărime a TVP mai mare de 3 mm poate fi considerată drept riscul de a dezvolta sindromul Down sau Edwards.

Acest indicator este considerat foarte important, deoarece în sindromul Down acest os nu este detectat în stadiile incipiente.

În mod normal, în 10-11 săptămâni, acest os este deja detectat prin ultrasunete, dar nu este măsurat. La 12-13 săptămâni, osul nazal ar trebui să fie de cel puțin 3 mm. Dacă acest indicator este mai mic decât norma, iar zona gulerului este mai mare, atunci aceasta poate indica dezvoltarea sindromului Down.

Frecvența contracțiilor inimii (HR) a fătului.

Dimensiunea biparietală (BDP) este distanța dintre movilele parietale.

De asemenea, în ceea ce privește măsurarea cu ultrasunete a mărimii organelor interne, evaluarea stării de stare și a placentei previa, sunt observate navele din cordonul ombilical. La ultrasunete se va stabili durata exactă a sarcinii.

Depistarea rezultatelor testelor de sânge pentru hormoni.

După ultrasunete, va trebui să donezi sânge de la o venă la hormoni. Aici, citiți regulile pentru analiza biochimică a sângelui în 1 trimestru. De data aceasta, sângele este examinat pentru doi markeri - β-hCG uman (gonadotropină corionică umană) și PAPP-A (proteina A, asociată cu sarcina).

Dacă performanța acestui hormon este redusă, atunci aceasta indică o patologie a placentei sau un risc crescut de sindrom Edwards. O cantitate crescută de astfel de hormoni poate fi cu dezvoltarea sindromului Down. Și, de asemenea, acest hormon va fi mai mult decât norma în timpul sarcinii cu gemeni.

PAPP-A. Este o proteină produsă de placentă. Cantitatea acestor proteine ​​crește odată cu durata sarcinii.

De asemenea, în analiza sângelui efectuați calculul coeficientului MoM. În mod normal, acest raport este de 0,5-2,5 în acest stadiu al sarcinii. Dacă sarcina este gemeni, atunci MoM poate fi de până la 3,5.

Dacă MM este mai mic de 0,5 - acest lucru este interpretat ca riscul de a dezvolta sindromul Edwards, deMM este mai mare de 2,5 - riscul de a dezvolta sindromul Down.

Cum se calculează riscul de anomalii congenitale la nivelul fătului?

După trecerea ecranului, trebuie să oferiți rezultatele anchetei. Aceste rezultate ar trebui să indice riscurile pentru fiecare sindrom individual. De exemplu, sindromul Down - risc 1: 380. Acest lucru înseamnă că la femeile cu aceleași rezultate de screening, un copil bolnav este născut în 380 de oameni sănătoși.

Un astfel de calcul se face folosind un program informatic special în care sunt introduse datele ultrasunetelor, rezultatele unui test de sânge biochimic, precum și vârsta, caracteristicile individuale ale organismului, comorbiditățile și patologiile și factorii nocivi. Și deja în ansamblul tuturor acestor parametri, programul calculează riscurile.

Se crede că riscul de 1: 250-1: 380 - ridicat. În acest caz, întotdeauna trimiteți o consultare la genetică. Pentru un diagnostic corect, părinții vor fi rugați să efectueze studii suplimentare: amniocenteza sau biopsia villusului corionic. Aceste studii pot pune viața în pericol copilului (1% dintre copii mor după o astfel de intervenție). Dar după o amniocenteză, cu o garanție practică de 100%, ei vă vor spune dacă copilul este sănătoasă sau nu.

În cazul în care riscul de patologie este scăzut, atunci în al doilea trimestru, femeia gravidă va fi referită la cea de-a doua examinare planificată.

Ce influențează rezultatele de screening.

După cum am scris mai sus, rezultatele de screening pot fi eronate. Există factori care pot afecta rezultatul final.

  • Dacă o femeie gravidă are obezitate, cantitatea de hormoni va fi crescută, deși acest lucru nu indică o patologie a fătului. Și în cazul unei greutăți prea mici a mamei viitoare, cantitatea de hormoni va fi mai mică decât norma.
  • Cu diabet zaharat în primul trimestru, cantitatea de hormoni va fi sub normal. În acest caz, rezultatele testelor de sânge vor fi incorecte.
  • Dacă o femeie este însărcinată cu gemeni, atunci ea face doar o ultrasunete, deoarece normele exacte pentru hormoni sunt necunoscute.
  • Dacă sarcina se datorează FIV, nivelul hCG va fi mai mare decât în ​​mod normal, iar PAPP va fi mai mic.
  • Starea emoțională a femeii examinate poate fi, de asemenea, afectată. Prin urmare, este mai bine să nu te gândești la rău, dar să tii la rezultate bune și să nu-ți faci griji.

Caracteristicile screening-ului în primul trimestru.

Scanarea cu ultrasunete pentru sindromul Down.

În această boală, în 70% din cazuri în primul trimestru, osul nazal nu este vizibil. Dar ar trebui să știți că uneori la copii sănătoși acest os nu poate fi detectat. Zona gulerului mai mare de 3 mm. Încălcarea fluxului sanguin în fluxul venos. Palpitații cardiace, lărgirea vezicii urinare. Maxilarul maxilar este mai mic decât normal. Caracteristicile feței sunt netezite.

Edwards.

Palpitații sub normal. Nasul osos nu este definit. O arteră ombilicală în loc de două. Omfalocelul este prezent (când unele organe interne sunt situate în afara în sacul hernial).

Sindromul Patau.

Dezvoltarea creierului este afectată. bătăi rapide ale inimii. Omfalocel. Mărimea fătului este mai mică decât ar trebui să fie în acest moment.

Screening-ul primului trimestru este mai bine să aibă loc într-un singur loc pentru a obține cele mai fiabile rezultate. De asemenea, un rol important îl joacă pregătirea adecvată pentru screening și o atitudine pozitivă. Amintiți-vă că screeningul nu este un diagnostic. Iar în cazul unor riscuri crescute, numai cercetarea suplimentară va contribui la stabilirea adevărului.